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10天!極速全外顯子組檢測助重病癲癇患兒尋生機

2019-06-28 分類:專題故事 點擊:1342

      2019年6月19日,賽福基因收到一個特殊的求助,這是一個3歲的女孩,名叫小云(化名),因持續性抽搐,意識不清,被送入河北省兒童醫院住院治療,臨床診斷懷疑其患有海馬急性炎性損傷、免疫性腦炎及癲癇。


      為進一步明確診斷、對癥治療,小云的主治醫生、河北省兒童醫院神經內科主任孫素真教授建議為小云進行基因檢測,以查明病因。




       這讓小云的家人犯了難:小云家庭貧困,爸爸及叔叔都是聾啞人,媽媽又有智力缺陷,她從小由爺爺奶奶撫養長大。此前醫生建議小云到重癥監護室治療,已讓家人倍感經濟壓力,更別說基因檢測費用。


       在了解到小云的特殊情況后,賽福基因團隊當即決定全力幫助小云,將其納入近期公司啟動的“關愛癲癇月--危重患兒扶助計劃”,為其進行賽福極速周期全外顯子組基因檢測,盡快明確診斷。


       賽福“關愛癲癇月--危重患兒扶助計劃”是賽福基因在本月開展的針對經濟情況不佳的NICU危重患兒家庭的公益扶助計劃,為期2個月,至7月底截止。在此期間,賽福基因將通過“先檢測,有陽性結果再收費”的方式,扶助10名需要快速基因檢測來輔助制定診療方案的重癥癲癇患兒。



       6月20日下午,小云的病史資料及血標本就寄送到賽福醫學檢驗所。賽福基因技術人員在檢測、排查出的有缺陷、突變的遺傳信息后,將其與基因庫里已發現的致病基因進行比對,通過深入研究和發現更多的疾病相關基因及突變形式,為小云進行疾病的診斷和治療提供更明確的依據。



       6月28日,河北省兒童醫院神經內科主任孫素真教授收到了小云的基因檢測結果。賽福基因將會持續關注小云的病情及其下一步的治療。



      據悉,賽福基因為小云免費進行的基因檢測,正是賽福基因針對NICU危重患兒或其他病情危急患者,推出的10天極速全外顯子組基因檢測。該產品利用先證者和家系Trio(先證者+父母)全外顯子組分析模式,快速準確地鎖定真正致病位點,診斷陽性率可高達50%,及時有效地指導臨床進一步的治療。該極速檢測項目專為臨床危急患者設計,享有最高優先級別,整合最優資源,為拯救生命開啟一條綠色通道。該產品在保證檢測質量的同時,大大縮短了檢測周期,快速確診以避免患兒不必要的手術和預防潛在損害,甚至是挽救生命。



賽福基因參與開展的大型癲癇臨床項目


2017年

生酮飲食添加治療嬰兒痙攣癥多中心前瞻性隨機對照臨床研究項目

2018年

生酮飲食治療線粒體病癲癇的多中心臨床研究項目

2019年

中國癲癇基因1.0項目


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