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河北省神經科學學會小兒神經病學分會病例研討會暨全國“賽福杯”兒科遺傳罕見病病例演講大賽(河北賽區)成功舉辦

2020-11-06 分類:會議與活動 點擊:875

2020年10月31日,河北省神經科學學會小兒神經病學分會病例研討會暨全國“賽福杯”兒科遺傳罕見病病例演講大賽河北賽區區域賽在河北正定隆重召開,本屆論壇由河北省兒童醫院、河北醫科大學第二醫院、河北省神經科學學會小兒神經病學分會主辦,賽福基因協辦。


大會由河北省兒童醫院孫素真教授、河北醫科大學第二醫院王秀霞教授擔任主席,邀請到多位小兒神經領域資深專家組成專家評審組,就兒科遺傳罕見病病例進行點評和討論,深入探討兒科遺傳罕見病的診療最優方案。大賽圍繞“基因助力,診療結合”展開各項內容,參賽醫生帶來經典案例激烈角逐,專家評審各抒己見、實力點評,會議現場亮點紛呈,學術氛圍濃厚。本屆會議在促進河北地區的學術交流,提高兒科遺傳罕見病,特別是小兒神經遺傳罕見病的診療水平起到了積極的促進作用。


北省神經科學學會小兒神經病學分會病例研討會暨全國“賽福杯”兒科遺傳罕見病病例演講大賽河北區域賽會議現場


此次活動由河北省兒童醫院孫素真教授、河北醫科大學第二醫院王秀霞教授擔任專家評審組組長,北京大學第一醫院包新華教授、石家莊市第一醫院楊英偉教授、滄州市中心醫院孫艷紅教授、 邢臺市人民醫院張艷玲教授、保定市兒童醫院任淑紅教授組成專家評審組。大賽還特邀北京大學第一醫院包新華教授圍繞CACNA1A基因變異相關神經系統疾病進行相關專題報告。


開幕式


大會伊始,河北省兒童醫院孫素真教授作為主持嘉賓發表開幕式致辭,表示了對評委專家和演講嘉賓的熱烈歡迎,并預祝病例大賽圓滿成功。


孫素真教授在致辭中表示:非常高興邀請到北京大學第一醫院的包新華教授以及河北省內各個單位小兒神經的學科帶頭人參與本次線下會議。


2020年是非常不平凡的一年,今年以來,我們頻繁相聚云端,這次是我們的第一次線下會議,尤為難得。希望各位選手穩定發揮,各位專家老師暢所欲言,提升河北省兒科遺傳罕見病的診療水平。



主題演講




北京大學第一醫院包新華教授進行了“CACNA1A基因變異神經系統疾病”的專題分享。詳細介紹了CACNA1A基因變異表型譜、發病機制以及P/Q鈣離子通道的作用機制,讓大家對P/Q鈣離子通道神經系統疾病有了深入的了解,對疾病遺傳病因學和臨床診治都有了很大的提高。



病例演講


本屆河北賽區區域賽中,河北賽區各級醫院報名踴躍,經專家篩選,六名杰出青年醫生進入決賽。專家評審團對每位選手的病例典型性、嚴謹性以及匯報情況進行評分。參賽醫生選取代表性兒科遺傳罕見病臨床病例,就遺傳病因分析介紹、診療方案分析等多方面做出了精彩、用心的演講展示。匯報后,專家評委進行現場提問,問題涵蓋專業知識、科研思維、經驗體會等各個方面。參賽醫生們的精彩表現以及評委們的專業點評,為大家提供了一場精彩紛呈的知識盛宴。

01

任雨|滄州市中心醫院


任雨醫生分享了一例“ABCD1基因變異導致的腎上腺腦白質營養不良”病例演講,從臨床表征出發,結合血清生化、視頻腦電、頭顱MRI等輔助檢查,確定患兒屬于腦白質病,通過基因檢測發現患兒ABCD1基因存在經典剪切變異位點,疾病表現與患兒臨床表征一致。


02

張毓娟|保定市兒童醫院


張毓娟醫生分享了一例”甲基丙二酸血癥合并高同型半胱氨酸血癥、靜脈竇血栓“病例,通過對病史及輔助檢查分析,初步診斷為遺傳性代謝性神經系統疾病,完善相關輔助檢查,最終輔助檢查結果支持臨床診斷。



03

馮綿燁|石家莊市第一醫院


馮綿燁醫生分享了一例“Gitelman綜合征”病例,患兒低身高就診,通過病史分析及精氨酸激發試驗、甲功生化等輔助檢查結果結合家族史情況,考慮Gitelman綜合癥可能,通過文獻學習及遺傳學診斷,發現患兒有SLCI2A3基因變異,確診為Gitelman綜合征,給予口服氯化鉀緩釋片治療,糾正血鉀后身高增長4.7cm。



04

劉康|河北省兒童醫院


河北省兒童醫院的劉康醫生,分享了一例“DNM1L基因變異導致線粒體和過氧化物酶體裂變1缺陷相關腦病”病例演講,系統地介紹了患兒的診斷過程及診療進展,按照ILAE診斷體系進行診斷及病因學分析,判定患兒屬于癲癇(局灶性發作)、藥物難治性癲癇,通過遺傳學診斷發現患兒存在DNM1L基因變異;并對DNM1L基因的作用機制、臨床診斷標準及變異表型譜進行了分析,為該類疾病的診療提出了參考意見。


05

門欣怡|河北醫科大學第二醫院


河北醫科大學第二醫院的門欣怡醫生,分享了題目為“重疊的基因診斷”的病例演講,患兒曾行基因檢測發現SLC19A3基因純合變異,通過分析病史、核磁影像、腦電等輔助檢查以及SLC19A3基因變異發病機制與表型譜,給予患兒BBGD、ISs兩個診斷。講者認為①BBGD早期治療尤為關鍵,②應盡早給予B族維生素,③對于頭顱MRI有可疑雙側基底節病變的患兒盡早行基因檢測。



06

王秀峰|邢臺市人民醫院


邢臺市人民醫院的王秀峰醫生,分享了題目為“禍不單行 一例結節性硬化合并巨腦回的癲癇患兒診治歷程”的病例演講,詳細介紹了患者的疾病表現及診療過程。



專家點評現場



頒獎&閉幕式


經過選手展示、評委點評、現場打分等環節的激烈比拼,最終河北省兒童醫院劉康醫生以優異的表現獲得優秀晉級獎,將代表河北賽區參加全國總決賽。滄州市中心醫院任雨醫生、保定市兒童醫院張毓娟醫生、石家莊市第一醫院馮綿燁醫生、河北醫科大學第二醫院門欣怡醫生、邢臺市人民醫院王秀峰醫生獲得河北賽區區域賽優秀病例獎。


優秀晉級獎頒獎現場





優秀病例獎頒獎現場


在大賽最后,河北醫科大學第二醫院王秀霞教授進行了總結致辭。王秀霞教授對各位嘉賓的到來及支持表示了衷心的感謝,并對賽福基因舉辦的此次病例大賽給予了高度評價。



王秀霞教授在致辭中表示:感謝在座各位專家為首的各家醫院的小兒神經專業團隊的精心準備和賽福基因提供的良好的學術交流平臺。同時也感謝今天到場的年輕醫師講述病例、分享經驗,讓觀點和思想碰撞交融,提供兒科遺傳罕見病診療的寶貴意見、建議。相信在各方的共同努力、互相配合之下,兒科遺傳罕見病精準治療必將前景可期。



第二屆全國“賽福杯”兒科遺傳罕見病病例演講大賽河北賽區區域賽至此圓滿結束,本屆河北區域賽的成功舉辦,搭建兒科遺傳罕見病診療學術溝通和交流的渠道,激發青年醫生不斷拓寬臨床思維,助力提升臨床醫療技術水平,搭建起了青年醫生臨床診治經驗的交流和探討平臺。


賽福基因再次感謝各位的到來,敬請期待2020年11月15日舉辦的華東賽區區域賽及后續的比賽,期待各位青年醫生共同討論、交流,攜手推動兒科診療新發展。

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