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2020西北小兒神經高峰論壇在夏都西寧隆重召開

2020-09-11 分類:會議與活動 點擊:919

9月5日上午,2020西北小兒神經高峰論壇在夏都西寧隆重召開。本次高峰論壇由西北兒科聯盟、西安交通大學附屬兒童醫院主辦,青海省婦女兒童醫院承辦,賽福基因協辦。

會議由西安交通大學附屬兒童醫院汪東教授擔任主席。邀請了中南大學湘雅醫院尹飛教授、中南大學湘雅醫院彭鏡教授、北京大學第一醫院張月華教授、西安交通大學第二附屬醫院楊琳教授、西安交通大學附屬兒童醫院王治靜教授、西安交通大學附屬兒童醫院李霞教授等多位國內小兒神經領域知名專家授課,近四千名觀眾線上觀看了此次盛會。

2020西北小兒神經高峰論壇合影


據悉,“西北兒科聯盟”成立于2018年6月,由西安市兒童醫院牽頭組建,西安交通大學第二附屬醫院、青海省婦女兒童醫院等67家優質兒科醫療機構加盟,聯手打造醫療服務圈,搭建起更加完善、合理、先進的西北區域兒童疾病診治及防控體系,推進醫療資源結構優化和布局調整,將分級診療落到實處,提高西北地區兒科醫療服務能力。


作為西北兒科聯盟的重要學術活動之一,2020西北小兒神經高峰論壇精心選題、專業授課,國內小兒神經領域著名專家齊聚一堂,就兒童癲癇熱點話題、遺傳性神經系統疾病及罕見病等領域領銜演講、熱烈討論,進行深入的學術交流。學術會議內容精彩紛呈、高潮迭起,既緊跟國際研究前沿,又重視臨床診療經驗分享,多視角、多途徑探討行業發展及學術未來。




開幕式


開幕式伊始,西安交通大學附屬兒童醫院汪東教授擔任主持并致辭。

汪東教授對參會的各位嘉賓做出了隆重介紹,并對蒞臨現場及云端參與的各位同道們表示衷心感謝和熱烈歡迎。希望各位教授在西寧度過一個難忘的周末,并預祝大會圓滿成功。



青海省婦女兒童醫院王守磊書記在開幕式致辭中表示:面對小兒神經領域專業發展的創新機遇,本屆高峰論壇從“專業化、學術性、開放度”出發,力邀國內多名小兒神經領域知名專家授課,就兒童癲癇熱點話題、遺傳性神經系統疾病及罕見病等領域進行專題講座及病例分享,作為西北地區小兒神經領域交流與發展的特色“名片”,致力于將西北地區兒科、神經內科醫生神經系統疾病的診療水平推向更高的高度,將極大提高兒科罕見病,尤其是神經系統罕見病的診治水平。



論壇主持嘉賓


左:西安交通大學第二附屬醫院黃紹平教授

右:延安市人民醫院趙新教授


左:西安交通大學附屬兒童醫院汪東教授

右:西安交通大學第二附屬醫院楊琳教授


左:空軍軍醫大學西京醫院楊欣偉教授

右:空軍軍醫大學唐都醫院蘭莉教授



主題演講




中南大學湘雅醫院尹飛教授作了題為《神經發育障礙性疾病的病因及早期干預》的主題演講。神經發育障礙性疾病(NDDs)作為兒童期最為嚴重的疾病之一,預后差,遺傳和環境因素是導致NDDs發生的主要原因。尹教授重點向我們介紹了最常見的四種NDDs疾病【脆性X綜合征、孤獨癥譜系障礙(ASD)、癲癇(最常見的嬰兒痙攣癥)、多動癥(ADHD)】的遺傳學病因和致病機制,并提出應抓住“機會窗口”,早期干預,多參與康復訓練。與此同時,尹教授提出具有哪些表現情況應盡早開展遺傳學檢測明確病因以及明確病因的工作流程,為臨床實踐提供了指導方向。



中南大學湘雅醫院彭鏡教授作了題為《腎上腺腦白質營養不良診治進展》的主題演講。腎上腺腦白質營養不良是腦白質疾病中最常見的一種疾病,臨床上有不同的分類,包括腦型和非腦型、無癥狀型等6型,臨床表型不同,治療和預后截然不同,需要盡早鑒別。彭教授介紹兒童腦型進展快、預后差,但并非不可治療,異基因造血干細胞移植是目前能夠阻止兒童腦型病程進展的有效治療方法,但是該治療方案有治療窗口期,抓住治療窗口非常重要;對于無癥狀男性患兒推薦Lorenzo`s oil;對于有廣泛神經系統受累的患兒,對癥治療可以顯著改善生活質量。此外,彭鏡教授還強調該疾病呈X連鎖隱性遺傳,對于以往表型正常的男孩忽然出現行為的改變,此疾病應該得到重視;此外,還應重視女性雜合子的管理和篩查。女性雜合子不只是攜帶者,也可能會出現一系列的臨床癥狀,多表現為脊髓病變。關于該疾病的治療,目前包括自體造血干細胞移植、腺病毒的治療及其他一系列動物實驗研究正在開展中。



北京大學第一醫院張月華教授作了題為《癲癇遺傳學研究進展》的主題演講。二代測序技術在臨床的應用,促進了我們對癲癇遺傳學的認識,越來越多的癲癇致病基因被發現。2017年已報道約700個與癲癇相關的致病基因,截至2020年8月已報道的早發癲癇性腦病已達88種。張月華教授介紹癲癇性腦病的遺傳學病因包括拷貝數變異(約占4%)、單基因遺傳(新生顯性突變最為多見)和復雜遺傳(目前報道較少)。本次會議張教授為我們重點介紹了嬰兒期和兒童期癲癇性腦病的致病基因,并介紹了哪些患兒應該進行基因檢測、基因檢測方案怎樣選擇,以及如何正確解讀基因檢測結果,為臨床實踐提供了指導意見。此外,教授結合課題組的相關研究向我們介紹了遺傳性癲癇致病基因譜的研究進展,并提出明確癲癇的致病基因對精準治療研究具有重要意義。



西安交通大學附屬兒童醫院李霞教授作了題為《擴展性全外顯子檢測iWES的應用》的主題演講。基因檢測在臨床的應用越來越多,但是遺傳學的理解和應用就顯得尤為重要。李霞教授詳細介紹了分子遺傳學的基礎知識,從基因組到基因,從基因到變異,同時系統介紹了遺傳變異的變異類型和檢測方案,并通過不同檢測方案的對比,認為家系全外顯子組是最高性價比的檢測方案。同時,線粒體基因組、非編碼區等都屬于“特殊區域”,在臨床選擇檢測方案的時候很容易被大家所”遺漏“,因此賽福基因最新推出“iWES(遺傳病加強版全外顯子組檢測)”一站式解決臨床問題,一次檢測即可涵蓋“全外顯子+線粒體基因組+已知致病內含子非編碼+藥物基因組+生酮飲食建議”。此外,李霞教授結合實例向大家系統展示了基因檢測報告的解讀方法。



西安交通大學第二附屬醫院楊琳教授作了《神經系統疾病和預防接種》的主題演講。在神經疾病診療的臨床實際工作中,這類患兒如何進行預防接種是臨床醫生和家長共同面對的難題。楊琳教授整理國內外文獻,及結合自己實際工作經驗,分別針對小兒神經疾病中的常見疾病到底應該如何接種進行了詳細介紹。主要結論有以下方面:

1.各國流行病學研究表明,包括DTP和MMR在內的各種常規接種疫苗,均未增加被接種人群中癲癇、腦病或孤獨癥的發病率。

2.疫苗接種可能引起一過性發熱,疫苗引起的發熱增加FS的發生而非疫苗對大腦直接作用。

3.疫苗接種不會加重癲癇、腦性癱瘓或智力低下等神經疾患病情,不應是常規疫苗接種的禁忌對象。

4.對尚未診斷明確、或癲癇發作尚未完全控制、或病情進行性加重的患者應待診斷明確、癲癇發作完全控制半年以上、或病情穩定后再正常接種,且盡量選擇無細胞疫苗。



西安交通大學附屬兒童醫院王治靜教授作了題為《線粒體病臨床診療經驗》的主題演講。線粒體基因組作為人類的第二套基因組,線粒體疾病的致病機制、遺傳方式、臨床表現也更為復雜,王教授從線粒體的基本結構功能、線粒體疾病的致病機制和臨床表現進行了系統、詳細的介紹,并結合實際案例,生動形象地介紹了線粒體病的臨床表現、臨床需進行的各項生化、影像、肌肉活檢等各項檢查。同時,王教授就線粒體病的診斷評估與流程和針對哪些情況應考慮線粒體病進行了詳細介紹,為臨床實踐提供了指導方向。此外,目前線粒體病的治療無突破性進展,多采取雞尾酒療法,基因治療等新療法尚在探索中。




第二屆西北兒科聯盟神經專業學組組委會


9月5日中午,第二屆西北兒科聯盟神經專業學組組委會如期舉辦,會議由學組組長汪東教授主持,賽福基因CEO、華東師范大學副研究員余偉師博士作為學組科研顧問受邀參加會議。


隨后在汪東教授的主持下,對學組的下一年的發展規劃進行了提議和表決。學組委員們紛紛就下一步工作展開了激烈的討論,為學組發展獻計獻策。


汪東組長總結說,學組的建立是為了更好的貫徹國家的醫改方針政策,實現分級診療模式,學組將會為小兒神經內科的同仁提供更多的平臺,加強溝通交流、協力優勢互補,建立小兒神經系統疾病會診平臺,充分調動專家資源更好的為患兒服務,加強區域性聯動,加強彼此之間科研合作,共同學習交流和進步,從而提升西北地區小兒神經內科的整體水平,促進西北兒科聯盟各單位兒童神經內科專業的良好發展。學組將進一步在組織建設,基層專科醫生培訓,交流平臺搭建,遠程會診等方面開展工作。


參會嘉賓合影




第二屆全國“賽福杯”兒科遺傳罕見病

病例演講大賽西北賽區區域賽


下午則是第二屆全國“賽福杯”兒科遺傳罕見病病例演講大賽西北賽區區域賽專場,由西北專家評審組組長、西安交通大學附屬兒童醫院汪東教授、西安交通大學第一附屬醫院楊琳教授主持,西安交通大學附屬兒童醫院劉小紅教授、延安人民醫院趙新教授、山西省兒童醫院韓虹教授、空軍軍醫大學附屬西京醫院楊欣偉教授、山西省兒童醫院武運紅教授、蘭州大學第二醫院陳永前教授、空軍軍醫大學唐都醫院蘭莉教授、西安交通大學附屬兒童醫院王治靜教授、青海省婦女兒童醫院馬小云教授共同擔任評委。


專家點評現場


經過選手展示、評委點評、現場打分等環節的激烈比拼,最終,西安交通大學附屬兒童醫院莫庭庭醫生、西安交通大學第二附屬醫院王雪瑩醫生以優異的表現獲得優秀晉級獎,將代表西北賽區參與全國總決賽。西安交通大學附屬兒童醫院楊樂醫生、西安交通大學第一附屬醫院孫飛醫生、山西省兒童醫院張臨霞醫生、山西省兒童醫院王文徽醫生、空軍軍醫大學西京醫院李敬嫻醫生、蘭州大學第二醫院張亞瓊醫生獲得西北賽區區域賽優秀病例獎。


優秀晉級獎頒獎現場


優秀病例獎頒獎現場


至此,2020西北小兒神經高峰論壇暨第二屆全國“賽福杯”兒科遺傳罕見病病例演講大賽西北賽區區域賽圓滿落幕。本次小兒神經高峰論壇學術氣氛濃郁,內容豐富充實。與會者借助這一學術平臺積極交流、討論熱烈,摩擦、碰撞出科研的思想火花。本次學術盛會的召開,將西北地區兒科、神經內科醫生神經系統疾病的診療水平推向了更高的高度,成功搭建起了交流臨床經驗、行業熱點討論、觀點碰撞的開放平臺,促進了西北地區乃至全國兒童神經領域的繁榮發展。


在未來,賽福基因也將持續關注兒童遺傳罕見病領域疾病的最新研究進展,積極參與相關科研項目,集思廣益共同面對難題,與中青年醫生共同成長。


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