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罕見病基因檢測項目選擇丨賽福基因助您一鍵解決

2020-02-29 分類:新聞與公告 點擊:2245


罕見病作為人群中發病率低于1/2000的疾病,在臨床本就罕見,再加之由于疾病外顯率差異及不同患者表現度差異所導致的疾病臨床表型的多樣性,使得罕見病的臨床診斷更為困難。在目前報道的約7000種遺傳病中,80%被認為是由遺傳因素導致,因此,基因檢測成為罕見病精準診斷的重要手段。


罕見病致病性基因的變異形式多樣,從單個堿基對替換、片段的缺失或重復,到基因結構變異,甚至整條染色體拷貝數的改變(非整倍體),或整個基因組拷貝數的改變(二倍體和/或三倍體嵌合)。因此,臨床上相應的基因變異檢測方案有Sanger測序、qPCR檢測、MLPA檢測、核型分析,到高通量的aCGH、CNV-seq、WES等。其中由單個堿基對及indel變異導致的罕見病最為常見,且隨著二代測序成本的下降,作為檢測此類變異形式的WES已經成為罕見病基因檢測中最常見的檢測方案。


雖然WES已經覆蓋了人類所有基因的外顯子區域,但是其陽性檢出率只有28~40%, 仍然有一些疾病是由特殊的分子機制所致,而這些分子機制是無法通過WES方案檢出的。例如,由21羥化酶缺乏所導致的腎上腺皮質增生癥存在假基因干擾,強直性肌營養不良、弗里德賴希共濟失調等是由相應致病基因的堿基動態突變所致,甲型血友病是由于大片段倒位這樣的基因結構變異所致;而有些疾病需要多種檢測方案互相補充才能保證檢出率,例如假肥大性肌營養不良,該疾病60~80%是由于外顯子的缺失重復導致,約20~30%為堿基對替換所致。因此,要想一次性全面檢出該疾病,需要MLPA和WES兩個檢測方案并行。鑒于檢測方案選擇的復雜性,根據臨床表型正確全面地選擇檢測方案成為臨床在罕見病診斷時面臨的一項難題。


為了方便臨床快速準確地進行檢測方案的選擇,賽福基因推出了“一鍵搜索,方案推薦”的服務。下面為您介紹詳細的使用步驟:


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例如,我們搜索“DMD”,即可出現基因、疾病名稱等,選擇我們需要的詞條即可。



例如,我們選擇“假肥大性肌營養不良“,點擊即可進入相關頁面。


頁面內容包括:中文疾病名稱、英文疾病名稱、常用疾病別名、疾病描述、疾病的遺傳方式、遺傳學病因介紹、致病基因、致病基因的變異類型、優選檢測方案推薦及補充檢測方案推薦。


通過這樣的一鍵搜索,您可以迅速地了解相關疾病,以及該疾病可以選擇怎樣的基因檢測方案。怎么樣,是不是很簡單?動動手指,用起來吧!

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