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賽福基因承辦“第31屆全國兒科神經學習班”衛星會,姜玉武教授應邀出席會議并作主題演講

2019-11-19 分類:新聞與公告 點擊:812

2019年11月06日-10日,由北京常春藤醫學高端人才聯盟、 北京大學第一醫院主辦的“第31屆全國兒科神經學習班”在北京成功召開。賽福基因承辦衛星會,特邀北京大學第一醫院姜玉武教授做主題演講《癲癇的臨床遺傳檢測》。

會議現場


本次學習班內容豐富充實,安排緊湊,吸引了來自全國各級醫院兒科神經專業醫生、基礎研究人員前來參加。學習班由北大醫院的多位資深兒科神經專家以及部分國內外知名肌病專家對兒科神經系統常見及疑難疾病等進行講座、培訓及病例討論。此外,學習班還專設肌病培訓單元,系統全面的傳授兒科神經以及肌病等臨床專業知識。


北京大學第一醫院姜玉武教授在賽福基因衛星會上做主題演講


北京大學第一醫院姜玉武教授在賽福基因衛星會上與聽眾分享了《癲癇的臨床遺傳檢測》。姜玉武教授介紹了癲癇的臨床遺傳檢測方法以及如何根據病因選擇合適的基因檢測手段,并闡述了WES的數據價值。姜教授還詳細介紹了遺傳變異的致病性解讀,并強調基因數據分析的基礎是臨床,因此完整、詳細的臨床信息非常重要。最后姜教授通過多個臨床案例,分享了基因檢測在癲癇診斷中的應用。


會上,姜玉武教授總結道:

1、對于遺傳性癲癇,由于其表型及致病機制的復雜性,基因檢測過程中不僅需要檢測全外顯子組等常規檢測項目,還不能忽略外顯子缺失重復、動態突變及線粒體環基因組突變等特殊致病機制對應的相關項目。

2、遺傳檢測的報告解讀主要是圍繞變異臨床表型、遺傳模式以及致病性三個要件進行的,且這三個要件在解讀過程中相輔相成,互相支持。

3、基因檢測可輔助臨床診斷并有利于遺傳咨詢。


據悉,姜教授主持了多個大規模癲癇性腦病研究項目,也對賽福基因在剛剛結題的《生酮飲食添加治療嬰兒痙攣癥多中心前瞻性對照臨床研究》項目中的專業表現表示認可。


賽福基因也參與了多項大型癲癇臨床研究項目,致力于幫助患者獲得更精準、更有效的診療結果共同造福廣大患者。

賽福基因專注于神經系統遺傳病基因檢測,以全外顯子組測序技術為主,輔以低倍基因組測序,MLPA,動態突變,線粒體環測序等檢測手段,為神經系統遺傳病患者提供檢測服務,致力于幫助患者獲得更精準、更有效的診療結果。


專家介紹




姜玉武 教授

北京大學第一醫院兒科及兒科癲癇中心主任、教授、主任醫師、英國曼徹斯特大學客座教授、北京大學醫學部兒科學系主任、北京大學醫學遺傳中心共同主任、北京大學醫學部-曼徹斯特大學醫學中心醫學遺傳聯合研究中心中方主任、兒科遺傳性疾病分子診斷與研究北京市重點實驗室主任。北京大學醫學部博士(1998),Johns Hopkins大學博士后(2003-2005)。現兼任國際抗癲癇聯盟遺傳委員會委員,國際兒科神經學會特邀理事;九三學社中央醫藥委員會副主任;中華醫學會兒科學分會副主任委員、神經學組副組長、腦科學委員會主任委員,中國醫師協會醫學遺傳醫師分會副會長、中國醫師協會兒童神經疾病專業委員會主任委員,中國抗癲癇協會常務理事、副秘書長兼青年委員會主任委員,中國神經科學學會常務理事,國家衛生計生委合理用藥專家委員會兒童用藥專業組委員,國家衛生計生委能力建設和繼續教育兒科學專家委員會委員,《Journal of Child Neurology》、《Neuroscience Bulletin》、《中華兒科雜志》、《中華實用兒科臨床雜志》等多家雜志編委。主持完成12項國家及部委項目。獲2017年中國兒科醫師獎,2017年中華醫學科技獎二等獎,2017年北京市科學技術獎二等獎,2012年宋慶齡兒科醫學獎,2015年科技北京百名領軍人才。



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