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賽福基因受邀參加美國ASHG會議并發表海報

2018-10-31 分類:新聞與公告 點擊:1350

      2018年10月16日-20日美國人類遺傳學協會(American Society of Human Genetics,ASHG)會議在美國加利福尼亞州圣地亞哥隆重召開。賽福基因受邀參加ASHG會議并展示海報。


      在ASHG會議上,賽福基因展示了其與山西兒童醫院神經內科武運紅主任合作發掘的一個病例《COL4A1“新發突變”在一個中國家庭中表現出不同臨床特征》。


賽福基因在ASHG會議上展示的海報


      以常染色體顯性遺傳的COL4A1突變可引發多種疾病,包括腦卒中、腦裂畸形、小血管疾病等。由新發突變引起的病例比例估計至少占27%。但是有的家庭卻出現多個受累的患兒,他們具有相同的新發變異,或者父母可能表現出比患兒更輕微的癥狀。因此對這些家庭復發風險的評估應特別考慮父母的嵌合現象。


      病例中先證者(一名8個月大的女孩)臨床診斷為全面性發育落后,小頭畸形(雙側前額、頂部、枕葉出血,右側腦室有陳舊性病變),她的母親有癲癇病史。送賽福基因進行家系全外顯子組測序(WES),檢出先證者COL4A1新發雜合變異。MRI發現證實了該患者具有COL4A1相關的小血管腦疾病。但是,結果卻無法解釋母親的臨床癥狀。進一步查詢原始數據發現有癲癇史的母親攜帶非常低頻率的嵌合突變(Gly948Asp,9.1%),這可能是gonosomalmosaicism(即生殖細胞和體細胞均發生嵌合)。臨床上,小血管腦疾病表現為嬰兒輕偏癱,癲癇發作,單次或復發性出血性中風,缺血性中風和偏頭痛先兆。低比率嵌合突變的患者癲癇發作表現出更輕微的臨床癥狀。父母的生殖細胞嵌合或gonosomal嵌合大大增加了復發的風險,因此在遺傳咨詢中應充分考慮。


圖右二 賽福基因CEO余偉師博士

圖右三 賽福基因COO梁萌萌博士

圖右一 CSI實驗室臨床遺傳學實驗室主任戴尊嚴博士

圖左二 斯坦福大學encode project數據科學家仲偉瑋博士


      賽福基因CEO余偉師博士、COO梁萌萌博士代表賽福基因參加ASHG會議,與現場的專家們進行了熱烈親切的交流



賽福基因COO梁萌萌博士在ASHG會議現場向專家詳細講解賽福基因海報內容



      美國人類遺傳學協會(American Society of Human Genetics,ASHG),是世界范圍內人類遺傳學專家的主要專業會員組織,于每年秋季在美國和加拿大的一個主要城市召開一年一度的年會。協會成立于1948年,60年來協會已有將近8000名會員,包括研究員、學者、臨床醫師、實驗人員、遺傳學顧問、護士等等。ASHG年會以邀請座談會、全體會議、海報會議、教育/培訓研討會和交流活動等眾多形式共同分享遺傳學領域前沿研究、尖端技術以及發展新趨勢。這是基因組學、國際醫學、生物學領域影響最大的會議之一,也是目前規模最大、影響力最大的人類遺傳學會議。


      2018年10月16日-20日ASHG會議在美國加利福尼亞州圣地亞哥隆重召開。此次年會共舉行了三場特色全體會議,約72場并行平臺會議、19場邀請座談會,吸引了來自美國50個州、全世界111個國家的8922名參與者,包括醫生、科學家、研究人員、護士等前來共襄盛舉。本屆ASHG年會從研討、教育、臨床、職業培訓、社會問題、展覽等方面,分享、回顧和推進人類遺傳學領域的進展和未來。

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